Spring naar inhoud

NIEUWE PIGMENT INTENSITEIT VARIANT ONTDEKT!


Er is net een nieuw onderzoek gepubliceerd:
Pigment Intensity in Dogs is Associated with a Copy Number Variant Upstream of KITLG
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/1/75
Je kunt vanaf die pagina gratis een kopie in PDF formaat downloaden.

Afbeelding uit het onderzoek

Overzicht:
* Vorig jaar werd een mutatie van het MFSD12 gen gevonden, die verantwoordelijk is voor lichter pheaomelanine bij bepaalde rassen. Hiervoor is inmiddels een test beschikbaar en staat bekend onder de intensiteit locus, I locus of rood dilute 1.
Het wetenschappelijke artikel daarover kun je hier vinden: https://www.mdpi.com/2073-4425/10/5/386/htm
Info op onze website daarover vind je hier: https://www.briardinfo.nl/briard/vijftig-tinten-fauve/
* De nieuwe studie (door UC Davids) ontdekte een variant in de buurt van het KITLG gen, welke verantwoordelijk is voor donkerder pheaomelanine, maar ook zichtbaar lichter vs donkerder eumelanine.
*De locus in kwestie is een copy number variant (CNV). Dat betekent dat een bepaald stuk van het DNA wordt herhaald bij sommige honden -en het aantal van die herhalingen varieert. In grote lijn betekent dat hoe meer kopieën van die reeks, hoe intenser gepigmenteerd de vacht. Een ander kleur allel waarbij CNV’s betrokken zijn is overigens KB. Deze komt ook voor in verschillende aantallen kopieën.

Haar pigmentatie:
* Haar met meer intense pigmentatie (hoger aantal kopieën) is meer uniform gekleurd, terwijl haar met minder intense pigmentatie (lager aantal kopieën), lichter aan de wortels is en donkere punten heeft.
Effect op phaeomelanine bij verschillende rassen:
* Alleen honden met het wild type voor de I locus werden gebruikt voor de evaluatie van de nieuwe variant.
* Het onderzoek begon met de Nova Scotia Duck Tolling Retrievers, waarbij donker en licht rode exemplaren geëvalueerd werden. De donker rode honden hadden een hoger aantal kopieën (~5) dan de licht rode honden (~2)
* Andere donker rode rassen hadden hoge aantal kopieën: Ierse Setter ~8, Epagneul Breton ~7.
* e/e Poedels: rode Poedels: ~8 , crème Poedels: ~3 copies.
*Phaeomelanine intensiteit in Labrador en Golden Retrievers kon niet worden verklaard door de I locus oof door het KITLG kopie aantal variant .
*Dit betekent dat er meer loci moeten zijn die (phaeomelanine) intensiteit beïnvloeden.

Effect op eumelanine bij verschillende rassen:
*Het is erg verrassend dat deze zelfde locus ook het eumelanine beïnvloedt, m.n. greying/silvering, aangezien we aannamen dat dit alleen veroorzaakt werd door een variant welke door bearded rassen getoond werd.
*Poedels: Zwart: ~6 kopieën, zilver: ~2
* Licht zwart: Bearded Collie: ~4, Old English Sheepdog: ~2
* Donker zwart: Border Collie: ~4 (past niet in het patroon), Flat Coated Retriever: ~7, Rottweiler: ~7
*De schrijvers gaan uit van de hypothese dat haarlengte/ vacht type iets te maken heeft met het uiteindelijke fenotype

Pleiotrope effecten / neveneffecten:
*KITLG is belangrijk voor een verschillende ontwikkelingsprocessen, maar het is waarschijnlijk dat deze varianten alleen kleur beïnvloeden.
* Deze CNV wordt geassocieerd met gevoeligheid voor teenkanker bij honden. Honden met meer dan 4 kopieën en die homozygoot zijn voor een hoog aantal kopieën hebben een groter risico. Niet alle honden met deze risico factoren worden ziek, dus er lijken meer invloeden bij deze kanker mee te spelen.

* Er zijn nog vragen die beantwoord moeten worden voordat er een commerciële test beschikbaar komt.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

error: Content is protected !!