Spring naar inhoud

Waarom je je moet bekommeren om de “effectieve populatiegrootte”


Door Carol Beuchat PhD, met toestemming vertaald en overgenomen van het Institute of Canine Biology
Wanneer we praten over de grootte van een populatie dieren, hebben we het meestal over dat wat we de “census”grootte noemen, welke het geheel aan levende dieren is. Als we ons echter bekommeren om genetica, zijn de enigste dieren die er echt toe doen, diegene die nakomelingen kunnen voortbrengen. Deze fokdieren zijn letterlijk de genetische kluis waarin de genenpool van de populatie is opgeslagen.
Het aantal fokdieren in een populatie kan diepgaande effecten hebben op populatie genetica. Laten we zeggen dat we een kudde van 10.000 antilopen hebben. Als een paar van deze dieren niet succesvol reproduceren, misschien omdat ze te oud waren of de nakomelingen werden opgegeten door wolven, zijn de consequenties voor de genetica van de populatie als geheel verwaarloosbaar omdat er zo’n groot aantal dieren is. Het verlies van een dier of twee hier en daar binnen een populatie van duizenden, reduceert niet het aantal potentiële voortplantingspartners en is onwaarschijnlijk dat dit resulteert in het verlies van de allerlaatste kopie van een bepaald allel in de populatie.
Maar wat als de kuddegrootte slechts 10 is? Dan reduceert het verlies van een enkel dier, de populatiegrootte met 10%, wat betekent dat er minder paar-opties zijn voor de volgende generatie en door de jaren heen zal het de inteeltgroei laten toenemen. Bovendien, het dier dat verloren is gegaan, zou de drager geweest kunnen zijn van de enige kopie van een zeldzaam allel welke nu voor altijd verloren is gegaan voor de populatie.
De grootte van de populatie fokdieren bepaalt 2 belangrijke dingen: de mate van inteelt en die van genetische drift. Je weet al van inteelt, dat is de homozygotie als resultaat van het paren van verwante dieren.
Genetische drift is de willekeurige variatie in allel frequenties van de ene op de andere generatie die voorkomt in populaties. Genetische drift is datgene wat veroorzaakt dat groepen dieren die gescheiden zijn van de belangrijkste populatie genetisch van elkaar afdrijven door de jaren heen. Drift kan resulteren in het verlies van allelen, enkel door kans, of het kan “fixatie” van een allel teweeg brengen, waarbij elk lid van de populatie homozygoot is voor dat allel.
Noot: we gaan nu een klein beetje wiskunde doen, het is ERG simpel. Lees mee en ik beloof dat het het waard is!

Genetische drift resulteert in het verlies van genetische diversiteit en vergroot de mate van inteelt over de jaren heen en de toename van beide processen is afhankelijk van populatiegrootte:

Toename (inteelt of genetische drift) = 1/(2Ne)
waarbij Ne de "effectieve populatiegrootte" is, welke we zo kort zullen definiëren.
Als voorbeeld, kijken we naar een populatie van 10 fokdieren, de toename van inteelt zal 1/(2 x 10) = 1/20 = 0.05 zijn. Als een percentage, zou dat 5% toename van homozygotie betekenen per generatie, welke erg hoog is. Wat als de populatiegrootte 100 is? Dan is de 1/(2 x 100) = 0.005, of 0.5% toename in homozygotie per generatie. Voor genetische diversiteit zijn deze calculaties hetzelfde en de waarde is de hoeveelheid genetische diversiteit (als een fractie of percentage) die verloren gaat per generatie.
Dus, de mate van inteelt en genetische drift per generatie nemen toe, als Ne kleiner wordt.
EFFECTIEVE POPULATIEGROOTTE
Als je groepen dieren beheert, wil je misschien begrijpen hoe de grootte van een bepaalde populatie genetica beïnvloedt. De eenvoudigste manier is om je voor te stellen dat je een “ideale” populatie hebt die voldoet aan een aantal criteria:
a) Het aantal mannelijke en vrouwelijke dieren is gelijk en ze kunnen allemaal reproduceren.
b) Alle dieren hebben dezelfde kans op het produceren van nakomelingen en het aantal van elk varieert niet meer dan verwacht op basis van kans.
c) Paren gebeurt willekeurig (herinner je Hardy-Weinberg?);
d) Het aantal fokdieren is gelijk van de ene op de andere generatie (dus de populatiegrootte is constant) en er is geen immigratie, emigratie, mutatie of selectie.
In een "ideale" populatie (degene die voldoet aan alle bovenstaande), is de census populatiegrootte en de effectieve populatiegrootte gelijk. Maar de meeste echte populaties  overtreden tenminste enkele van de criteria voor een ideale populatie (b.v. ongelijke sekse ratio’s, paren is niet willekeurig, etc.) en voor deze is de effectieve populatiegrootte kleiner dan de census grootte.
Als echte populaties zelden ideaal zijn, wat is dan het nut van zoiets als effectieve populatiegrootte? De genetica van ideale populaties is voorspelbaar. Als we onze kudde van 10.000 antilopen zouden kunnen beschrijven in termen van effectieve populatiegrootte, kunnen we voorspellen hoe het zich genetisch gedraagt. Hoe komen we van census grootte, Nc, bij Ne?
Er zijn verschillende manieren om de Ne voor een populatie te schatten, afhankelijk welke data beschikbaar is en het type schatting dat je probeert te doen.
Laten we eerst een formele definitie bepalen voor Ne:
Effectieve populatiegrootte is de grootte van een “ideale” populatie dieren met een zelfde mate van inteelt of verlies van genetische diversiteit door genetische drift als de echte populatie waarin we geïnteresseerd zijn.  
Effect van sekseverdeling op Ne
Er zijn verschillende manieren om Ne te berekenen. We zullen alleen kijken naar die gemakkelijk te gebruiken is voor fokkers. Eén van de dingen die de effectieve populatiegrootte beïnvloedt is de sekseverdeling van de fokdieren.
We kunnen Ne schatten, gebruikmakend van de informatie van een populatie census of stamboomdatabase betreffende het aantal mannelijke (Nm) en vrouwelijke dieren (Nf)  die in een generatie nakomelingen produceren
Ne = 4 x (Nm x Nf) / (Nm + Nf)
De noemer (getal onder de streep) van deze vergelijking is het aantal mannelijke plus het aantal vrouwelijke dieren (Nm + Nf), wat simpel het totale aantal fokdieren is. De teller (getal boven de streep) in deze equatie is vier keer het product van Nm en Nf (4 x (Nm x Nf)).
Een simpel voorbeeld
Laten we zeggen dat we een populatie van 10 dieren hebben, 5 mannetjes en 5 vrouwtjes. De effectieve populatiegrootte Ne zou dan zijn:
Ne = 4 x (5 x 5) / (5 + 5)
Ne = 4 x 25/10 = 10
Zie je dat? Als we een gelijk aantal mannelijke en vrouwelijke dieren hebben, is Ne gelijk aan de census grootte. Probeer zelf nog wat van deze berekeningen uit met andere populatiegroottes, maar telkens met gelijke aantallen mannelijke en vrouwelijke dieren.
Zoals je weet, is het aantal mannelijke en vrouwelijke fokdieren in rashonden populaties zelden gelijk , waarbij het aantal teven doorgaans groter is aangezien reuen meerdere teven kunnen dekken. Wat gebeurt er met de effectieve populatiegrootte wanneer de sekseverdeling van fokdieren niet gelijk is?
Een extreem voorbeeld
Laten we ter zake komen en gewoon een waanzinnige populatie creëren met 1000 vrouwelijke dieren en slechts 1 mannelijk dier. De berekening hiervoor is dan
Ne = 4 x (1000 x 1) / (1000 + 1) = 4 x 1000/1001 = 3.996, of nagenoeg = 4.
Wauw. We hebben 1,001 dieren, maar de effectieve populatiegrootte is VIER
We hadden een kudde van 1000 dieren en omdat we slechts één mannelijk dier voor het fokken hebben gebruikt, zal onze populatie zich genetisch gedragen ALSOF het een populatie is van slechts 4 dieren, twee mannelijke dieren en twee vrouwelijke.
Wat als er 1000 mannelijke dieren zijn en slecht één vrouwelijke? Afgezien van de aparte logistiek, is het resultaat in termen van genetica hetzelfde. De Ne zal wederom ongeveer 4 zijn.
Zoals je kunt zien, heeft een onbalans in het aantal mannelijke en vrouwelijke fokdieren, effect op de schatting van Ne. Hoe groot dit effect is, hangt af van de populatiegrootte en de sekseverdeling.
Laten we naar deze grafiek kijken, voor een populatie van totaal 1000 dieren. Het aantal vrouwelijke dieren (Nf) staat op de x-as en het aantal mannelijke dieren wordt niet weergegeven maar afgeleid door aftrekken (Nm = 1000 - Nf). Als het aantal vrouwtje en mannetjes gelijk is (b.v. Nf = Nm = 500), is de effectieve populatiegrootte (Ne) gelijk aan 1000, dus dan is Ne gelijk aan de census populatiegrootte.

​Als het aantal vrouwtjes (Nf) 800 is (en dus het aantal mannetjes (Nm) 200 is), is de resulterende populatiegrootte vanuit de grafiek ongeveer 650. Als het aantal fok mannetjes wordt verkleind naar 100, zal Nf gelijk zijn aan 900 en is de Ne ongeveer 350. De curve is symmetrisch: je kunt dezelfde voorbeelden doen met kleine Nf en grote Nm en het resultaat voor Ne is hetzelfde.
Wat je hier kunt zien is dat wanneer de sekseverdeling van fokdieren niet 1:1 is, de Ne verminderd is, wat betekent dat de inteelttoename en genetische drift gelijk zullen zijn aan wat je zou kunnen verwachten voor wat je verwacht voor een kleinere populatie. Verder, hoe extremer de verdeling, hoe groter het effect op de genetica van een populatie.
Ik ben er zeker van dat je het probleem hier ziet. Inteelt en verlies van genetische diversiteit resulteren in een toename van inteelt depressie en de expressie van recessieve mutaties. De nestgrootte neemt af, puppysterfte neemt toe, de levensverwachting wordt verkort en ongezonde dieren worden verwijderd uit de fokpopulatie. Het verminderen van het aantal fokdieren veroorzaakt een toename van inteelt en genetische drift, waardoor inteelt depressie en de expressie van genetische aandoeningen toeneemt, wat weer resulteert in   een kleiner aantal geschikte   fokdieren…… en je ziet waar dit heen gaat. Dit fenomeen wordt “extinction vortex” genoemd.
Je kunt ook zien hoe hoe het toestaan van slechts enkele mannelijke fokdieren (of een populaire dekreu) de genenpool beïnvloedt. Terwijl fokkers denken dat ze de genetische gezondheid verbeteren door alleen de allerbeste honden als dekreu te gebruiken, is het resultaat dat inteelt en verlies van genetische diversiteit beide toenemen en je uiteindelijk belandt in de extinction vortex.
Er zitten consequenties aan castratie/sterilisatie beleid en fokcontracten. Het verwijderen van dieren uit de fokpopulatie maakt het moeilijker voor fokkers om de toename van inteelt te managen en meer genetische drift resulteert in genetische instabiliteit met grotere fluctuaties in allelfrequenties en een groter risico op uitsterven.

Dit vraagt om een zorgvuldige overweging als informatie van DNA eigenschappen en mutatie testen en genotypering (b.v. MyDogDNA, UC Davis diversity test) gebruikt wordt voor het maken van beslissingen in de fok. Fokkers zijn in staat fok beslissingen te verbeteren door zorgvuldige selectie van fokparen met gebruik van DNA informatie, maar als de sekseverdeling van fokdieren zeer in onbalans is of de grootte van de fokpopulatie te klein, zullen inteelt en verlies aan genetische diversiteit in tegengestelde richting werken en de gezondheid van de genenpool in gevaar brengen. Genotypering kan helpen om de kwaliteit van het volgende nest te verbeteren, maar het reduceren van de incidentie van genetische aandoeningen in een ras vergt passend genetisch beheer van de gehele populatie, gebruikmakend van fokstrategieën die de inteeltgroei en verlies van genetische diversiteit beperken. In feite, als fokkers geen oog houden voor het grotere plaatje, kunnen deze testen zelfs veroorzaken dat fokkers nog selectiever zijn in hun keuzes, met schadelijke langetermijngevolgen. Dit is in feite wat is gebeurt toen genomisch testen voor het eerst werd geïntroduceerd in de veeteelt. Het selecteren van alleen de beste dieren voor de fok op basis van DNA versnelde de inteelttoename en het verlies van genetische diversiteit, korte termijn winst maar schadelijk voor de genenpool. ER is geen wondermiddel die alle problemen zal oplossen. Genetisch management op ras-niveau is essentieel om de genenpool op de lange duur gezond te houden.
Fokkers zouden de effectieve populatiegrootte van hun ras moeten kennen en ze zouden moeten begrijpen wat zij kunnen doe nom deze te vergroten. Een grotere Ne verbetert de genetische stabiliteit en de gezondheid van de genenpool; een kleinere Ne resulteert in onvoorspelbare variatie in allel frequenties, verlies of fixatie van sommige allelen en een toename in het risico op uitsterven.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

error: Content is protected !!